A síndrome 9 p é uma alteração genética que acomete o braço curto do cromossomo 9. Ela pode estar relacionada a uma perda de material genético, denominada deleção ou material genético extra, nos casos de duplicação e trissomia. É considerada uma síndrome rara pela incidência ocorrer aproximadamente em 1 (um) a cada 50.000 (cinquenta mil) nascimentos.
O percurso até o diagnóstico varia. Em casos excepcionais acontece na gestação, mas a maior parte ocorre depois do nascimento por meio de exames genéticos. Se descobrir raro é desesperador para a maioria das famílias, a falta de informação e as incertezas em relação ao desenvolvimento dos filhos pode gerar sofrimento aos pais.
As características da síndrome variam, contudo na maioria dos casos ocorre o atraso global de desenvolvimento (motor, linguagem, intelectual). Nem todas pessoas apresentam fenótipo característico (traços visíveis). É bastante comum os bebês apresentarem hipotonia (diminuição no tônus muscular, são mais “molinhos”).
O atraso na aquisição dos marcos do desenvolvimento nos bebês como: segurar o pescoço, ficar de bruços, sentar, engatinhar, segurar objetos, andar, etc, acaba sendo um fator que merece ser observado com atenção e encaminhado por pediatras para que outros profissionais da saúde realizem as avaliações necessárias.
Quando as famílias se deparam com um desenvolvimento atípico surgem inúmeras inseguranças. Com o diagnóstico se apresentam alguns indícios para o acompanhamento, entretanto as famílias se deparam com um filho (a) diferente do idealizado, o que acaba gerando uma espécie de luto.
Muitas vezes o percurso para o diagnóstico é lento e envolve sofrimento, bebês e/ ou crianças pequenas são submetidos a diversos exames. São veias rompidas. Choro. Desespero. No diagnóstico nascem os pais atípicos. Que ao se depararem com o termo raro sentem-se sozinhos no mundo. As redes sociais nesses casos podem contribuir para aproximar famílias com o mesmo diagnóstico, apesar do desenvolvimento de cada criança ser único, nas redes ocorrem trocas, aproximações, apoio e o fortalecimento.
A Associação 9p Brasil se constitui também como um espaço de acolhimento. Sabemos que quem cuida, também precisa ser cuidado e estamos dispostos a acolher, unir elos e transformar vidas.
Greici Vogt
