QUAIS SÃO AS ALTERAÇÕES NO CROMOSSOMO 9P?

Deleção

A deleção 9p é uma condição genética rara, na qual, parte do braço curto do cromossomo 9(denominado p) está ausente, ocasionando perda de material genético. Pode ser denominada também como Síndrome 9p minus ou Síndrome de Alfi (em reconhecimento ao primeiro geneticista que identificou essa alteração) (Alfi, O. S et al.The 9p- syndrome. Ann. Genet.). A deleção pode ocorrer de uma forma única, ou seja, somente em um indivíduo (mutação “de novo”), como também pode ter sido herdada, cujos pais apresentam alterações no cariótipo que não necessariamente se manifestam clinicamente.

Essa supressão pode ter localização e tamanhos diferentes e isso acaba influenciando em suas manifestações. Assim como muitas crianças apresentam alterações cromossômicas muito semelhantes, mas acabam tendo manifestações clínicas diferentes. Essa variabilidade em relação às manifestações clínicas também depende de vários fatores como: ambiente, alterações em outros genes, local exato em que ocorreu a deleção e outros fatores que ainda não foram elucidados.A manifestação mais comum percebida pelos pais é o atraso global de desenvolvimento, principalmente motor, devido a hipotonia (tônus e força muscular reduzida), e na linguagem a fala. Algumas crianças podem ter mais alterações faciais típicas, principalmente relacionados à posição e tamanho de orelhas e formato da cabeça.

Em casos de lesões maiores, os comprometimentos também são mais severos acometendo outras partes do corpo. Mesmo com necessidades específicas, as pessoas com a deleção em 9p se desenvolvem, comumente em ritmo diferenciado, contudo como qualquer outro ser humano, têm sentimentos e potenciais. As terapias como: fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicomotricidade, equoterapia, psicopedagogia, entre outras, contribuem no desenvolvimento das pessoas com deleção em 9p.

Duplicação (trissomia)

A duplicação do cromossomo 9 é uma síndrome rara, na qual as células do indivíduo apresentam material do cromossomo 9 extra. O tamanho da duplicação pode variar, podendo ser apenas uma parte do braço curto do cromossomo 9, como também o braço curto (p) do cromossomo 9 inteiro e ocasionalmente até parte do braço longo do cromossomo 9 (q). Assim como outras alterações sindrômicas, essa mudança pode ocasionar sinais e sintomas que variam de indivíduo para indivíduo. Podemos encontrar na literatura essa mesma alteração genética com nomenclaturas diferentes: síndrome 9p dup, trissomia 9p, ou síndrome da trissomia 9p. Mas o termo “Síndrome da Duplicação 9p” é o mais usado(Fujimoto, 1998).

A duplicação pode ser herdada (um dos motivos pelos quais geralmente são solicitados testes genéticos aos pais), como também pode acontecer durante a fase de divisões celulares (após a fecundação, processo que denominamos “de novo”, já que apenas o indivíduo terá as alterações genéticas). As alterações clínicas mais observadas são: características faciais e cranioencefálicas típicas, atraso de desenvolvimento, principalmente motor (hipotonia), na fala e linguagem, alterações nas mãos e pés, dificuldades alimentares, entre outras. Outras alterações mais incomuns também podem ocorrer, dependendo do tamanho da alteração genética envolvida.
Mesmo com necessidades específicas, as pessoas com a duplicação 9P se desenvolvem, comumente em ritmo diferenciado, contudo como qualquer outro ser humano, têm sentimentos e potenciais. As terapias como: fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicomotricidade, equoterapia, psicopedagogia, entre outras, contribuem no desenvolvimento global.

Outras alterações genéticas

Quando os pais recebem uma análise genética laboratorial, podem encontrar outras nomenclaturas e suas abreviações. Por exemplo: duplicação e deleção no cromossomo 9 associados (essa alteração acontece quando nas células de um indivíduo podemos encontrar material genético extra do cromossomo 9p, como também perda de alguma parte desse), mosaicismo (mos), translocação (trans), entre outras. O intuito dessas informações não é fazer uma análise completa de todas as alterações envolvendo o cromossomo 9p, mas sim, informar de uma forma mais abrangente.

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